De qué hablamos cuando hablamos de medicamentos huérfanos en Chile: acceso, investigación y registros sanitarios

Introducción
Uno de los retos pendientes en materia de reglamentación en las pequeñas economías, sobre todo en los países más pequeños, es precisamente la creación de condiciones favorables para la introducción de medicamentos huérfanos. Esto se debe a que, en el contexto de las naciones más pequeñas, la incidencia de determinadas enfermedades suele ser mínima. En consecuencia, desde una perspectiva un tanto rudimentaria, no suele haber incentivos suficientes para que tanto la industria farmacéutica como el Estado promuevan el desarrollo de medidas que garanticen el acceso, fomenten la investigación y faciliten las aprobaciones regulatorias.

Acceso a los medicamentos huérfanos en Chile: cuando la universalidad beneficia a todos
Chile se enfrenta a importantes retos debido a la falta de una normativa clara en materia de medicamentos huérfanos, lo que se hace especialmente evidente en la ausencia de un marco global para acceder a estos medicamentos cuando se necesitan. Si bien la legislación existente establece mecanismos para acceder a los medicamentos huérfanos, tales como:
Ley Nº 19.966, que establece un régimen de garantías sanitarias explícitas;
Ley Nº 20.850, conocida como «Ley Ricarte Soto», que otorga protección financiera para diagnósticos de alto costo de tratamiento; y
la Ley nº 21.258, Ley del Cáncer.
Ninguno de estos marcos garantiza el acceso universal ni asegura la cobertura de los medicamentos huérfanos. Por ejemplo, la Ley Ricarte Soto especifica un catálogo de enfermedades elegibles para los mecanismos financieros estatales, pero no garantiza el registro de productos farmacéuticos ni proporciona un amplio catálogo de enfermedades cubiertas.

Esta situación ha provocado una consecuencia no deseada e indeseable que, en última instancia, genera mayores gastos para el Estado de los que se podrían haber evitado: los pacientes que necesitan acceder a medicamentos huérfanos y de alto coste han recurrido cada vez más a la interposición de recursos de amparo, alegando que la falta de tratamiento pone en peligro un derecho fundamental: el derecho a la vida. Los tribunales superiores de Chile han accedido a estas solicitudes urgentes de acceso debido al peligro inminente para la vida de los pacientes.

En estos casos, el Estado está obligado a procurar estos medicamentos, aunque se trate de productos farmacéuticos no registrados en Chile. Esto se logra a través de los mecanismos establecidos en el Reglamento de Control de Productos Farmacéuticos de Uso Humano, específicamente en su artículo 21 letra a), que permite la importación de productos farmacéuticos no registrados en casos de desabastecimiento o inaccesibilidad, justificados por razones de salud pública.

Este escenario no sólo conlleva la carga financiera de comprar el medicamento, sino que también implica que el Estado se involucre en litigios para impugnar estas acciones. En última instancia, debido a la falta de acceso universal garantizado, el Estado pierde una oportunidad que suelen ofrecer las empresas farmacéuticas: mejores precios cuando se garantiza el acceso universal.

En esencia, este enfoque intenta abordar superficialmente un problema sistémico, a pesar de las claras pruebas de que los mecanismos de acceso no sólo mejoran los resultados sanitarios para las personas, sino que también garantizan precios más favorables para los medicamentos esenciales.

Investigación y ensayos clínicos en Chile: se ha avanzado, pero se puede hacer más
Es innegable que Chile ha avanzado significativamente en el aumento del número de ensayos clínicos realizados en el país, proporcionando una mayor claridad a las partes interesadas de la industria farmacéutica con respecto a los procedimientos para llevar a cabo la investigación farmacéutica. Sin embargo, sigue siendo difícil vincular directamente este crecimiento de la investigación con los esfuerzos destinados a desarrollar nuevos medicamentos huérfanos.

Aún están pendientes medidas para abordar esta brecha, en particular aquellas que podrían proporcionar información más clara a las empresas de investigación sobre la prevalencia, el potencial y el alcance de probar un medicamento huérfano en Chile. Entre los mecanismos que podrían mejorar estas condiciones se encuentran los esbozados en la Estrategia Nacional de Salud para el Período 2021-2030 del Ministerio de Salud, que propuso la creación de un registro nacional de enfermedades raras. Dicho registro mejoraría sin duda las fases de reclutamiento para los ensayos clínicos, ofreciendo un marco más sólido para avanzar en la investigación de medicamentos huérfanos en el país.

Además, Chile no exige pruebas genéticas obligatorias u opcionales para los recién nacidos, lo que dificulta el diagnóstico precoz de las enfermedades raras a menudo tratadas con medicamentos huérfanos. Esta falta de medidas de diagnóstico precoz también complica la capacidad de estimar la población afectada por enfermedades específicas que podrían ser de interés para la investigación. Esto contrasta con países como Uruguay, donde estos datos están disponibles desde el nacimiento, proporcionando una imagen epidemiológica más clara y facilitando iniciativas de investigación específicas.

Hay que reconocer que, en Chile, se permiten ensayos clínicos de fase III para medicamentos huérfanos con un número reducido de pacientes. Sin embargo, la validez de estos estudios dependerá de la evaluación de su diseño y del perfil riesgo-beneficio de los participantes y pacientes.

Registros sanitarios de medicamentos huérfanos: las herramientas no son suficientes, se necesitan mensajes claros
En Chile, la autoridad reguladora (el Instituto de Salud Pública) estableció las primeras directrices sobre medicamentos huérfanos a través de la Resolución Exenta Nº 411 del 28 de febrero de 2015. Estas directrices definen a los medicamentos huérfanos como «medicamentos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara o de una condición cuya etiología presente una frecuencia equivalente».

Si bien la citada resolución ofrece un sistema simplificado de registro de medicamentos huérfanos, es cierto que para acceder a este sistema de registro es necesario el cumplimiento de determinados requisitos, tales como:

la actualización de seguridad más reciente que el solicitante mantenga en sus registros o autorizaciones internacionales;
protección de los datos de los ensayos, siempre que sea factible según la normativa local;
justificaciones concretas de que el medicamento es huérfano, mediante certificados de la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos o de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) indicación de si el producto es distribuido por la administración a través de programas ministeriales; y diseños de estudios acelerados de estabilidad, entre otros.

Esto significa que, aunque el proceso de registro es más rápido, la documentación reglamentaria sigue siendo crucial y debe completarse para lograr el registro del producto. Por tanto, cuando se trata de medicamentos completamente nuevos y experimentales, persiste el reto de demostrar que los estudios clínicos de fase III realizados son suficientes.

No obstante lo anterior, creemos que el principal obstáculo a la falta de registro de medicamentos huérfanos en Chile proviene precisamente de las dificultades relacionadas con el acceso universal. Dado que la administración exige sistemáticamente la adquisición de medicamentos huérfanos y está obligada a comprarlos en virtud de la normativa anteriormente mencionada, las empresas proveedoras de estos medicamentos suelen tener pocos incentivos para registrarlos. Sobre todo si se tiene en cuenta que el registro conlleva la puesta en marcha de mecanismos de control de calidad que suelen incrementar los costes de los productos.

Estas empresas pueden evitar tales mecanismos, especialmente en casos como los contemplados en el artículo 21(a) del Reglamento sobre el control de los productos farmacéuticos de uso humano. En consecuencia, muchas empresas optan por vender directamente al Estado sin registrar los medicamentos, ya que el incentivo para el registro suele ser inexistente en estos casos.

Conclusión
No obstante la existencia de mecanismos para permitir el acceso a medicamentos huérfanos en Chile, la falta de coherencia regulatoria ha transformado iniciativas históricamente significativas, como la Ley Ricarte Soto, en meros «cantos de sirena», dejando los desafíos sin resolver. La falta de acceso universal, combinada con regulaciones individuales que no necesariamente se complementan o alinean entre sí, es sin duda uno de los mayores obstáculos para crear un ambiente propicio que haga atractivo el registro de medicamentos huérfanos en Chile.

Así, si bien el Estado suele estar obligado a adquirir medicamentos huérfanos para enfermedades raras, la falta de claridad para la industria farmacéutica en estas materias ha terminado por perjudicar al erario público, dejando al Estado con herramientas limitadas para negociar precios o incentivar la realización de ensayos clínicos en Chile.

Por lo tanto, el desarrollo de una política de enfermedades raras en Chile, que involucre mecanismos claros de acceso a medicamentos huérfanos, es imperativo para asegurar el acceso a los medicamentos e incentivar a la industria a registrar dichos productos, cumpliendo así con las medidas de seguridad necesarias para el consumo humano de los productos en Chile.

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